Μενού
ΚΛΕΙΣΙΜΟ 
ΚΛΕΙΣΙΜΟ
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται όταν υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Αποτελεί την πιο συχνή διαταραχή χρωμοσωμάτων. Αυτό το επιπλέον γενετικό υλικό προκαλεί αναπτυξιακές διαφορές στα παιδιά με σύνδρομο Down.
Ορισμένα κοινά αναπτυξιακά χαρακτηριστικά των ατόμων με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν μικρό ανάστημα, πεπλατυσμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, αμυγδαλωτά μάτια που γέρνουν προς τα πάνω, μια απλή πτυχή στο κέντρο της παλάμης, και φτωχό μυϊκό τόνο.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να έχουν μια σειρά από αναπτυξιακές και διανοητικές αναπηρίες, όπως καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του λόγου και της ομιλίας, δυσκολίες στις κινητικές δεξιότητες και διανοητικές αναπηρίες που μπορεί να κυμαίνονται από ήπιες έως σοβαρές.
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει περίπου 1 σε κάθε 700 γεννήσεις παγκοσμίως.
Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down είναι:
Όσον αφορά το βάρος τα άτομα με σύνδρομο down τείνουν να έχουν αυξημένο βάρος, για αυτό και οι γονείς θα πρέπει να προσέχουν την εμφάνιση παχυσαρκίας.
Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να έχουν ορισμένα προβλήματα υγείας, όπως καρδιακά ελαττώματα, απώλεια ακοής και προβλήματα όρασης. Είναι επίσης πιο πιθανό να αναπτύξουν ορισμένες ιατρικές παθήσεις, όπως διαταραχές του θυρεοειδούς και κοιλιοκάκη.
Η διανοητική αναπηρία είναι ένα άλλο χαρακτηριστικό του συνδρόμου Down. Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν ένα εύρος γνωστικών ικανοτήτων, με τα περισσότερα να εμπίπτουν στο ήπιο έως μέτριο εύρος νοητικής αναπηρίας.Μπορεί επίσης να έχουν καθυστερημένη γλωσσική ανάπτυξη και δυσκολία στην αφηρημένη σκέψη.
Τα πιο κλασικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου με σύνδρομο Down είναι η αυθόρμητη συμπεριφορά, η μειωμένη κρίση, το περιορισμένο και σύντομο εύρος προσοχής και η καθυστερημένη μάθηση.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων ιατρικών παθήσεων όπως:
Ενώ τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να αντιμετωπίζουν ορισμένες προκλήσεις, με την κατάλληλη υποστήριξη και τους κατάλληλους πόρους, μπορούν να ζήσουν μια ικανοποιητική ζωή και να συνεισφέρουν ουσιαστικά στις κοινότητές τους.
Είναι σημαντικό για τις οικογένειες και τους φροντιστές να συνεργάζονται με τους επαγγελματίες υγείας για τη δημιουργία εξατομικευμένων πλάνων φροντίδας που να ανταποκρίνονται στις μοναδικές ανάγκες και ικανότητες του κάθε ατόμου.
Υπάρχουν διάφορες εξετάσεις που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση του συνδρόμου Down ή για την εκτίμηση του κινδύνου απόκτησης παιδιού με τη συγκεκριμένη πάθηση.
Η πιο συνήθης εξέταση για σύνδρομο down είναι ο προγεννητικός έλεγχος. Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να προσδιοριστεί η πιθανότητα το μωρό να έχει σύνδρομο down.
Υπάρχουν δύο τύποι εξετάσεων προγεννητικού ελέγχου:
– Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPS):
Αυτή η εξέταση για σύνδρομο down περιλαμβάνει την ανάλυση του DNA στο αίμα της μητέρας για την αναζήτηση γενετικών ανωμαλιών στο αναπτυσσόμενο έμβρυο και μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
– Συνδυαστικός έλεγχος πρώτου τριμήνου:
· Αυτό το είδος προγεννητικού ελέγχου περιλαμβάνει μία εξέταση αίματος και ένα υπερηχογράφημα για τη μέτρηση του πάχους της αυχενικής διαφάνειας (το μέρος που γεμίζει με υγρό στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού). Η εξέταση αυτή γίνεται συνήθως μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων εγκυμοσύνης.
– Διαγνωστικές εξετάσεις:
· Εάν μία διαγνωστική εξέταση για σύνδρομο down υποδηλώνει ότι το μωρό μπορεί να έχει σύνδρομο down, μπορούν να γίνουν περαιτέρω εξετάσεις για την εγκυρότητα της διάγνωσης. Οι εξετάσεις αυτές είναι πιο επεμβατικές από τις διαγνωστικές εξετάσεις και ενέχουν μικρό κίνδυνο αποβολής. Οι εξετάσεις αυτές είναι οι εξής:
– Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS):
Αφορά την λήψη ενός μικρού δείγματος του πλακούντα για τον έλεγχο γενετικών ανωμαλιών. Μπορεί να γίνει ήδη από τις 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης
– Αμνιοπαρακέντηση:
Η εξέταση αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό για να εξεταστεί για γενετικές ανωμαλίες. Πραγματοποιείται συνήθως μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων της κύησης
– Φυσική εξέταση:
Αφού γεννηθεί το μωρό, μπορεί να πραγματοποιηθεί φυσική εξέταση, για να αναζητηθούν αναπτυξιακά σημάδια του συνδρόμου Down, όπως χαμηλός μυϊκός τόνος, μικρό ανάστημα και συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου
– Γενετικός έλεγχος:
Μπορεί να γίνει γενετική εξέταση για σύνδρομο Down ώστε να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτό περιλαμβάνει την ανάλυση των χρωμοσωμάτων του μωρού για την αναζήτηση του επιπλέον χρωμοσώματος 21.
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down, αλλά υπάρχουν διάφορες θεραπευτικές μέθοδοι που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων με την πάθηση.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι μοναδικό και τα πλάνα θεραπείας για το σύνδρομο down πρέπει να προσαρμόζονται στις συγκεκριμένες ανάγκες και ικανότητές του. Συνιστάται τα άτομα με σύνδρομο Down να λαμβάνουν συνεχή ιατρική φροντίδα και παρακολούθηση καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν την ικανότητα να μαθαίνουν και να προοδεύουν με την κατάλληλη υποστήριξη και προσαρμογή.
Μπορεί να χρειάζονται επιπλέον χρόνο και βοήθεια για να επιτύχουν τα αναπτυξιακά ορόσημα, αλλά με την πρώιμη παρέμβαση και τη συνεχή υποστήριξη, μπορούν να ζήσουν μια ικανοποιητική ζωή.
Πολλά παιδιά με σύνδρομο Down κατάφεραν να γίνουν ικανοί μουσικοί, καλλιτέχνες και αθλητές. Έχουν επίσης μια μοναδική ικανότητα να φέρνουν χαρά και ευτυχία στους γύρω τους με τη μεταδοτική προσωπικότητά τους και τη ζεστή συμπεριφορά τους.
Με τη σωστή υποστήριξη και τους κατάλληλους πόρους, τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να πετύχουν σπουδαία πράγματα και να συμβάλουν πολύτιμα στις κοινότητες όπου ανήκουν.
Από πολλές απόψεις, τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι σαν τα άλλα παιδιά. Έχουν τις ίδιες διαθέσεις και συναισθήματα, τους αρέσει να μαθαίνουν νέα πράγματα, να παίζουν και να απολαμβάνουν τη ζωή. Μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας να αναπτυχθεί παρέχοντάς του όσο το δυνατόν περισσότερες ευκαιρίες για να κάνει αυτά που επιθυμεί.
Βοηθήστε το παιδί σας να έχει θετικές εμπειρίες με νέους ανθρώπους και μέρη. Κάθε νεογέννητο με σύνδρομο Down είναι διαφορετικό. Καθώς το μωρό μεγαλώνει, θα πρέπει να δίνετε ιδιαίτερη προσοχή στη σωματική και πνευματική του ανάπτυξη. Το μωρό μπορεί επίσης να έχει κάποια προβλήματα υγείας που απαιτούν ιδιαίτερη φροντίδα.
Δεν έχουν όμως όλα τα νεογέννητα με σύνδρομο Down προβλήματα υγείας όπως και δεν θα έχουν όλα τα μωρά τα ίδια προβλήματα υγείας. Ενώ η φροντίδα ενός νεογέννητου με σύνδρομο Down μπορεί να είναι πρόκληση, μπορεί επίσης να είναι απίστευτα ικανοποιητική.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν μοναδικές δυνάμεις και προσωπικότητες και με τη σωστή υποστήριξη μπορούν να έχουν θετικό αντίκτυπο στον κόσμο γύρω τους.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να έχουν διάρκεια ζωής παρόμοια με εκείνη των ατόμων χωρίς την πάθηση, με την κατάλληλη ιατρική φροντίδα και υποστήριξη. Σε γενικές γραμμές, το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου λόγω της προόδου στην ιατρική θεραπεία.
Σύμφωνα με την Εθνική Εταιρεία Συνδρόμου Down, τα παιδιά με σύνδρομο down ζουν κατά μέσο όρο ως τα 60 έτη, με πολλά από αυτά τα άτομα να ζουν μέχρι και τα 70 τους χρόνια. Ωστόσο, ορισμένα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν επιπλοκές υγείας που μπορεί να επηρεάσουν τη διάρκεια ζωής τους, όπως καρδιακές παθήσεις ή αναπνευστικά προβλήματα.
Η Παγκόσμια ημέρα Συνδρόμου Down γιορτάζεται στις 21 Μαρτίου κάθε έτους. Η ημέρα αυτή είναι αφιερωμένη στην ευαισθητοποίηση σχετικά με το σύνδρομο Down και στην υπεράσπιση των δικαιωμάτων, της ένταξης και της ευημερίας των ατόμων με σύνδρομο Down.
Η Παγκόσμια ημέρα Συνδρόμου Down μας παρέχει την ευκαιρία να γιορτάσουμε τη ζωή και τα επιτεύγματα των ατόμων με σύνδρομο Down, καθώς και να ενημερωθούμε για τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι οικογένειες και οι φροντιστές των παιδιών με σύνδρομο down.
Πολλοί οργανισμοί διοργανώνουν εκδηλώσεις, εράνους και άλλες δραστηριότητες για να υποστηρίξουν την κοινότητα του συνδρόμου Down και να ευαισθητοποιήσουν τον κόσμο σχετικά με αυτή την γονιδιακή πάθηση.
Όταν ένα μωρό γεννιέται με σύνδρομο Down, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης λαμβάνει δείγμα αίματος για να κάνει μια μελέτη χρωμοσωμάτων. Ο μωσαϊκισμός ή το μωσαϊκό σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται όταν υπάρχει μείγμα δύο τύπων κυττάρων.
Ορισμένα έχουν τα συνήθη 46 χρωμοσώματα και ορισμένα έχουν 47. Αυτά τα κύτταρα με 47 χρωμοσώματα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.
Τα συμπτώματα και η σοβαρότητα του μωσαϊκού συνδρόμου Down μπορεί να ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό ανάλογα με το πόσα κύτταρα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα 21 και ποια μέρη του σώματος επηρεάζονται.
Ορισμένα άτομα με μωσαϊκό σύνδρομο Down μπορεί να έχουν ηπιότερα συμπτώματα και υψηλότερη γνωστική λειτουργία σε σύγκριση με τα άτομα με την τυπική μορφή του συνδρόμου Down. Ωστόσο, πολλά άτομα με μωσαϊκό σύνδρομο Down παρουσιάζουν παρόμοιες αναπτυξιακές καθυστερήσεις και προβλήματα υγείας με εκείνα που πάσχουν από την τυπική μορφή της πάθησης.
Αν και ο μωσαϊκισμός είναι μια σπάνια μορφή της πάθησης του συνδρόμου down, αναδεικνύει τους πολύπλοκους γενετικούς και αναπτυξιακούς παράγοντες που συμβάλλουν στο σύνδρομο Down και υπογραμμίζει τη σημασία της συνεχιζόμενης έρευνας και της υποστήριξης των ατόμων και των οικογενειών που καλούνται να διαχειριστούν αυτή την πάθηση.